什么是遗传性痉挛性截瘫?

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征，常染色体显性遗传为主要的遗传方式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。根据临床表现，可分为单纯型和复杂型两类。

遗传性痉挛性截瘫

直系亲属有遗传性痉挛性截瘫病史者：遗传性痉挛性截瘫为遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，故直系亲属有遗传性痉挛性截瘫病史者为好发人群。

遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？

药物治疗：

根据下肢痉挛症状，给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如口服治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。

肉毒毒素：

肉毒毒素治疗，有助于进一步改善双下肢痉挛症状。

抗胆碱能药物：

对于排尿障碍，应行尿流动力学评估，根据病情加用抗胆碱能药物如阿托品等，帮助控制尿失禁。

手术治疗：

遗传性痉挛性截瘫目前无手术治疗方式。

物理治疗：

物理治疗如热敷、按摩、针灸及烤电等可以改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛。

其他治疗：

康复治疗

对于确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者规律康复治疗非常重要。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。

多学科联合诊治

为了延缓病程进展，需要多学科联合诊治，包括神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等。