一、遗传病是怎么一回事

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如、白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形等家族含有遗传病基因的近亲或有共同血缘关系的夫妇也有高于常人百分之几的几率生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。

如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

二、遗传病有哪些类型

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。那么，遗传病能够治疗吗?以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

三、如何预防遗传病

产前诊断主要从四个方面来检测胎儿是否患有先天性/遗传性疾病：

1)、观察胎儿的外表结构及器官发育　应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2)、胎儿染色体核型分析　利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，可用于诊断胎儿染色体数目和结构异常疾病，如21三体、18三体、13三体、染色体易位、性染色体异常。大多数染色体异常患者伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。近年来发展的FISH技术使胎儿染色体分析技术得以进一步发展。

3)、生物化学的分析　利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病等。　在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使先天性代谢性疾病有了更直接和有效的诊断手段。

4)、基因检测分析　产前基因诊断是在胎儿出生以前，采用PCR、DNA序列分析、RFLP、MLPA、DHPLC等现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病。目前对于血友病甲、血友病乙、假肥大性进行性肌营养不良DMD、脊肌萎缩症、经典型苯丙酮尿症、地中海贫血等遗传病的产前诊断技术已经非常成熟，准确率也很高。如DMD，患儿常在10岁左右发病，至20岁左右死于并发症，以往只能告知家系携带者只能生女孩，不能生男孩。目前通过产前基因诊断可以检测出DMD患儿，极大地减轻了家庭和社会负担。

四、遗传病的手术质量方式

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。值得特别提出的是，基因克隆与器官再造等工程技术，还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，会传递给患者的近代子孙